AP2M1 Antibody (Rabbit mAb) [M24D15]

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生物描述

特异性 AP2M1 Antibody (Rabbit mAb) [M24D15] 可检测内源性 AP2M1 总蛋白水平。
背景 AP2M1编码衔接蛋白复合物2 (AP-2)的μ2亚基，AP-2是一种网格蛋白衔接蛋白，负责选择货物进行网格蛋白介导的内吞作用和突触小泡循环。该亚基是复合物中读取细胞表面蛋白胞质尾部分选信号的部分。许多此类蛋白都带有内吞标记，其特征是一段短基序，由一个酪氨酸残基、两个可变残基和一个大体积疏水残基组成。μ2亚基通过其C端信号结合域识别该基序。表皮生长因子受体和反式高尔基网络蛋白TGN38的信号肽与该结构域结合的晶体结构揭示了这种识别机制。与先前预期该基序会形成紧密转角相反，结合的肽段呈现伸展构象，其特异性源于分别容纳基序中酪氨酸和疏水性亮氨酸的独立疏水口袋。在晶体中，该结构域形成二聚体，这可能增强并明确与二聚体受体的结合。该机制的破坏会导致神经系统疾病。在表型相似性超出预期的发育性和癫痫性脑病患者中，发现了一种AP2M1基因的复发性新生错义突变；在一个更大的队列中，在患有神经发育障碍和全身性癫痫的个体中也发现了相同的突变。模型表明，该突变会损害AP-2的构象激活和热力学熵，在人细胞和小鼠星形胶质细胞中的功能实验表明，该突变导致转铁蛋白的网格蛋白介导的内吞作用受损，但蛋白质的稳定性、表达、膜募集和定位均保持完整。这证实了该变异是发育性和癫痫性脑病的反复致病原因，并表明早期内吞功能障碍与癫痫有关。

使用信息

抗体应用 WB 稀释比例
WB
1:1000
反应性 Human, Mouse, Rat
抗体类型 Rabbit Monoclonal Antibody MW 50 kDa
储存液配方 PBS, pH 7.2+50% Glycerol+0.05% BSA+0.01% NaN3
储存条件
(自收到货起)		 -20°C (avoid freeze-thaw cycles), 2 years

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