PHOX2B C-terminal Rabbit mAb

PHOX2B C-terminal Rabbit mAb 用于检测内源性 PHOX2B C-terminal 总的蛋白水平。

PHOX2B（paired-like homeobox 2B）是一种高度保守的、由314个氨基酸组成的同源盒转录因子，是自主神经系统及脑干呼吸调控中枢发育所必需的。在胚胎发育期间，该蛋白主要表达于控制自主和呼吸功能的神经区域。PHOX2B结构上由N端结构域、中心DNA结合同源域以及C端结构域组成，后者包含两个多丙氨酸（polyAla）重复序列，分别由9个和20个丙氨酸残基构成。C端在蛋白折叠、稳定性及转录活性中发挥重要作用。C端中20位点丙氨酸重复序列的错义扩增（+4至+13个丙氨酸，最常见为+5、+6、+7）会导致先天性中枢性通气不足综合征（CCHS），因其破坏了PHOX2B的结构与功能，干扰神经嵴发育与自主呼吸调控。此外，PHOX2B C端还可激活酪氨酸羟化酶（TH）转录，表明其对儿茶酚胺合成基因表达具有差异性调控作用，也可上调多巴胺β羟化酶（DBH）的表达。