DKC1/Dyskerin Antibody (Rabbit mAb) [P3C15]

目录号: F5268

抗体应用：反应性：Human

规格	价格	库存
20uL	790	现货
50uL	1240	现货
100uL	1990	现货
100uL*2	3790	现货
400-668-6834 info@selleck.cn

使用信息

稀释比例
WB1:1000 IHC1:50-1:100 IF1:100-1:250

抗体应用
WB, IHC, IF

反应性
Human

抗体类型
Rabbit Monoclonal Antibody

储存液配方
PBS, pH 7.2+50% Glycerol+0.05% BSA+0.01% NaN3

储存条件(自收到货起)
-20°C (avoid freeze-thaw cycles), 2 years

预测分子量实际分子量
58 kDa 58 kDa
^*为什么预测分子量和实际分子量会有不同？以下原因可能会导致蛋白分子量与预测不同：翻译后修饰（磷酸化/糖基化）；剪接变体和异构体；相对电荷；多聚体。

Datasheet & SDS

生物描述

特异性
DKC1/Dyskerin Antibody (Rabbit mAb) [P3C15] 可检测内源性 DKC1/Dyskerin 总蛋白水平。

克隆号
P3C15

别名
NOLA4, DKC1, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit DKC1, CBF5 homolog, Dyskerin, Nopp140-associated protein of 57 kDa, Nucleolar protein NAP57, Nucleolar protein family A member 4, snoRNP protein DKC1

背景
由DKC1基因编码的Dyskerin是H/ACA小核仁核糖核蛋白（snoRNP）复合物的催化假尿苷合成酶亚基。该复合物还包含结构蛋白NOP10、NHP2和GAR1，并与一条引导H/ACA盒小核仁或卡哈尔体RNA组装在一起，该RNA引导复合物到达特定的靶位点。该复合物催化核糖体RNA和小核RNA特定位置的假尿苷化，即将尿苷残基异构化为假尿苷。这种修饰能够稳定这些RNA的折叠构象，并支持核糖体和剪接体的正常功能。端粒酶 RNA 成分 (hTR) 中存在相同的 H/ACA 结构基序，dyskerin 结合此 H/ACA 结构域以稳定 hTR，并支持端粒酶全酶的正确加工和组装，从而将 dyskerin 的 H/ACA 依赖性结合活性从核糖体 RNA 成熟扩展到端粒酶核糖核蛋白本身的维持。对一个患有肺纤维化和先天性角化不良特征的家族进行连锁分析，该家族在 DKC1 中没有任何编码或剪接突变，而是将疾病遗传定位到 X 染色体上的 DKC1 位点，并发现受影响的男性体内角化不良蛋白水平降低，这些个体表现出端粒酶 RNA 水平相应降低以及端粒非常短，这直接将角化不良蛋白的数量减少（而不仅仅是 DKC1 的结构突变）与端粒酶 RNA 的不稳定和端粒缩短联系起来。由于 dyskerin 功能降低会损害端粒酶 RNA 的稳定性和核糖体 RNA 的假尿苷化，因此由 DKC1 突变或 dyskerin 表达降低引起的 X 连锁先天性角化不良症表现为端粒维持受损的疾病，影响包括骨髓和皮肤在内的快速增殖组织。这种双重作用也使 dyskerin 成为骨髓衰竭综合征、肺纤维化以及（当 dyskerin 活性升高时）端粒酶活性和核糖体输出增加（与某些癌症有关）的相关因素。

背景

由DKC1基因编码的Dyskerin是H/ACA小核仁核糖核蛋白（snoRNP）复合物的催化假尿苷合成酶亚基。该复合物还包含结构蛋白NOP10、NHP2和GAR1，并与一条引导H/ACA盒小核仁或卡哈尔体RNA组装在一起，该RNA引导复合物到达特定的靶位点。该复合物催化核糖体RNA和小核RNA特定位置的假尿苷化，即将尿苷残基异构化为假尿苷。这种修饰能够稳定这些RNA的折叠构象，并支持核糖体和剪接体的正常功能。端粒酶 RNA 成分 (hTR) 中存在相同的 H/ACA 结构基序，dyskerin 结合此 H/ACA 结构域以稳定 hTR，并支持端粒酶全酶的正确加工和组装，从而将 dyskerin 的 H/ACA 依赖性结合活性从核糖体 RNA 成熟扩展到端粒酶核糖核蛋白本身的维持。对一个患有肺纤维化和先天性角化不良特征的家族进行连锁分析，该家族在 DKC1 中没有任何编码或剪接突变，而是将疾病遗传定位到 X 染色体上的 DKC1 位点，并发现受影响的男性体内角化不良蛋白水平降低，这些个体表现出端粒酶 RNA 水平相应降低以及端粒非常短，这直接将角化不良蛋白的数量减少（而不仅仅是 DKC1 的结构突变）与端粒酶 RNA 的不稳定和端粒缩短联系起来。由于 dyskerin 功能降低会损害端粒酶 RNA 的稳定性和核糖体 RNA 的假尿苷化，因此由 DKC1 突变或 dyskerin 表达降低引起的 X 连锁先天性角化不良症表现为端粒维持受损的疾病，影响包括骨髓和皮肤在内的快速增殖组织。这种双重作用也使 dyskerin 成为骨髓衰竭综合征、肺纤维化以及（当 dyskerin 活性升高时）端粒酶活性和核糖体输出增加（与某些癌症有关）的相关因素。

参考文献
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21415081/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21745483/

PVDF膜孔径规格选择参照表

Protein Size (kDa)	PVDF Transfer Membrane Pore Size (μm)
< 10	0.22
10-20	0.22
20-30	0.45
30-45	0.45
45-70	0.45
80-100	0.45
100-140	0.45
> 140	0.45

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* 必填项

Protein Size (kDa)	Separating Gel Percentage
4-40	20%
12-45	15%
10-70	12.5%
15-100	10%
25-100	8%
60-210	5%